Изследване и тестове за множествена склероза

Имате съмнение за множествена склероза? Разберете какви изследвания се правят, кои кръвни тестове могат да подскажат диагнозата и защо МС често е грешна диагноза. Научете истината за липсата на специфичен тест и какви алтернативни причини трябва да се изключат при неврологични симптоми.

Изследване и тестове за множествена склероза: Какво трябва да знаете за диагнозата, кръвните изследвания и връзката с лаймската болест

Ако търсите информация за изследване за множествена склероза или се интересувате как се поставя точна диагноза на МС, вероятно вече сте се сблъскали с объркваща и противоречива информация. Тестовете за множествена склероза, включително кръвни изследвания, ЯМР и ликворен анализ, често не дават категорични отговори и могат да доведат до погрешна диагноза. Много хора търсят конкретен тест за множествена склероза, но истината е, че такъв специфичен и 100% надежден тест все още не съществува.

В тази статия ще разгледаме подробно какво включва диагностичният процес при МС, какви са ограниченията на сегашните медицински изследвания, и защо е важно да се изключат други заболявания, включително хронична лаймска болест, която често се бърка с МС. Ще научите също какво показват кръвните изследвания при съмнение за множествена склероза, какви образни тестове се правят, и какви са симптомите, които могат да насочат към друга – често недиагностицирана – причина за неврологичните проблеми.

Ако вие или ваш близък сте в процес на диагностика или вече имате поставена диагноза, тази публикация ще ви помогне да разберете повече за алтернативните причини, възможните грешки в диагнозата и нуждата от по-задълбочени инфекциозни тестове при множествена склероза.

Множествената склероза (МС) е хронично автоимунно заболяване на централната нервна система (ЦНС), характеризиращо се с демиелинизация, възпаление и невродегенерация. Въпреки дългогодишни клинични и научни изследвания, МС остава заболяване с неясна етиология и съмнителни диагностични критерии. Стандартната диагноза се базира на комбинация от симптоматика, ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), ликворна пункция и клинично наблюдение. Все по-често обаче се поставя под въпрос валидността на тези диагностични средства, особено в контекста на припокриващи се симптоми с други заболявания, най-вече Лаймската болест (борелиоза).

В настоящата публикация ще бъде представен критичен анализ на съществуващите диагностични методи за МС, липсата на патогномонични тестове, както и потенциалната връзка между МС и хронична инфекция с Borrelia burgdorferi. Целта е да се постави под въпрос доминиращият парадигматичен модел на МС като автоимунно заболяване с неясна причина и да се разгледа възможността за инфекциозен произход, особено в светлината на нарастващия брой случаи на неправилна диагноза.

Изследване и тестове за множествена склероза: Липса на специфична диагностика

I. Диагностичните предизвикателства при множествената склероза

1. Липса на специфични биомаркери

За разлика от много други неврологични и автоимунни заболявания, МС не разполага със специфичен лабораторен или образен тест, който да потвърди диагнозата с абсолютна сигурност. Въпреки усилията за откриване на надежден биомаркер, включително олигоклонални ленти в цереброспиналната течност (ЦСЖ), специфичността на тези показатели остава ниска. Олигоклоналните ленти могат да бъдат открити при широк спектър от други състояния – включително при хронични инфекции, васкулити и дори при здрави индивиди.

2. Роля на ЯМР и неговите ограничения

Ядрено-магнитният резонанс (ЯМР) се счита за „златен стандарт“ в диагностицирането на МС, но това твърдение е подвеждащо. Лезиите, характерни за МС – хиперинтензивни огнища в бялото вещество – се срещат и при много други състояния: мигрена, хипертонична ангиопатия, лупус, лаймска болест и дори при възрастови промени. Така наречените „типични“ МС лезии не са патогномонични. Следователно, диагностицирането на МС чрез ЯМР е субективен процес, податлив на тълкуване и потенциални диагностични грешки.

3. Диагноза чрез изключване – фундаментален проблем

Една от най-значимите критики към диагностичната практика при МС е, че диагнозата се поставя по метода на изключване – т.е. когато няма друго обяснение, се приема, че това е МС. Това отваря вратата към хипердиагностика, особено в случаите на неспецифични симптоми като умора, парестезии, когнитивни затруднения и нестабилност. Много от тези симптоми са неспецифични и могат да се дължат на множество причини, включително инфекциозни агенти като Borrelia burgdorferi.

4. Клинична хетерогенност

МС се проявява с изключително разнообразие от симптоми и клинични картини, което затруднява създаването на единен диагностичен профил. Пациенти със сходни симптоми могат да получат напълно различни диагнози, в зависимост от опита и предположенията на лекуващия лекар. Това допълнително подчертава колко слабо обоснована е диагностиката на МС спрямо класическите медицински стандарти.

II. Връзка между множествена склероза и лаймската болест

1. Симптоматично припокриване

Една от основните причини за нарастващия интерес към връзката между МС и лаймската болест е силното припокриване на симптомите между двете състояния. И двете заболявания могат да се проявят с:

• Парестезии и неврологичен дефицит

• Нарушения в зрението (например неврит на зрителния нерв)

• Когнитивна дисфункция („мозъчна мъгла“)

• Хронична умора

• Мускулна слабост и проблеми с координацията

• Психични симптоми като тревожност и депресия

Това симтоматично припокриване често води до неправилна диагноза на МС при пациенти, които в действителност страдат от хронична лаймска борелиоза, особено в случаи, когато не е проведено достатъчно задълбочено инфекциозно изследване.

2. Борелия и централната нервна система

Borrelia burgdorferi, причинителят на лаймската болест, има доказан тропизъм към нервната система. Невроборелиозата – инфекция на ЦНС с борелия – е добре документирана и може да се прояви с лезии в мозъка, които наподобяват тези при МС. В редица изследвания са открити пациенти с ЯМР находки, идентични на тези при МС, но с позитивни тестове за борелия и значително подобрение след антибиотично лечение. Това поставя под въпрос диагнозата „автоимунна МС“ в подобни случаи.

3. Случаи на неправилна диагноза

Има нарастващ брой публикувани клинични случаи, в които пациенти с диагноза МС по-късно се оказват носители на хронична инфекция с борелия. След адекватна антибиотична терапия, техните симптоми регресират, а ЯМР лезиите изчезват или намаляват. Това е явен индикатор, че в тези случаи не става дума за класическа автоимунна МС, а за инфекциозна невропатология.

Например, в проучване, публикувано в Journal of Neurological Sciences, е установено, че до 25% от пациентите с предполагаема МС всъщност имат позитивни серологични и ликворни тестове за Borrelia. В друго изследване от Германия, 40% от пациентите с „атипична МС“ са отговорили положително на антибиотично лечение, което предполага наличие на инфекциозен процес.

4. Проблеми с серологичната диагностика на борелия

Стандартните тестове за лаймска болест (ELISA и Western blot) имат големи ограничения по чувствителност, особено в хроничната фаза на инфекцията. Много пациенти с невроборелиоза остават недиагностицирани поради фалшиво-отрицателни тестове. Това означава, че диагнозата МС може да бъде поставена прибързано, дори в случаите, когато причината е хронична инфекция с Borrelia.

Съществуват и молекулярни тестове (PCR) и по-усъвършенствани серологични панели, които предлагат по-висока точност, но рядко се използват в стандартната медицинска практика. Това поддържа един цикъл на недоразпознаване и неправилна диагностика.

5. Възможна етиологична хипотеза: инфекция като отключващ фактор за МС

Някои учени предполагат, че в основата на автоимунната реакция при МС стои инфекциозен тригер, който предизвиква хронично възпаление в ЦНС. Borrelia burgdorferi е един от най-сериозните кандидати за такъв тригер поради способността си да:

• прониква в ЦНС

• избягва имунната система чрез различни механизми (антигенна вариабилност, био-филми)

• индуцира автоимунни реакции чрез молекулна мимикрия

Тази хипотеза се подкрепя от наблюдения, че при някои пациенти с МС, лечението с антибиотици води до стабилизиране на симптомите – нещо, което не би се очаквало, ако причината е чисто автоимунна и няма инфекциозен компонент.

III. Проблеми в клиничната практика и липсата на консенсус по диагностика

1. Различия в диагностичните протоколи

Един от най-сериозните проблеми в клиничната практика при диагностициране на множествена склероза (МС) е отсъствието на универсално валидиран диагностичен протокол. Макар така наречените „Макдоналдови критерии“ (последно обновени през 2017 г.) да се използват рутинно в неврологичната общност, те не са безупречни. Критериите разчитат предимно на радиологични данни (ЯМР) и наличието на олигоклонални ленти в цереброспиналната течност, но както вече беше изяснено, тези критерии не са специфични и могат да бъдат изпълнени при редица други заболявания – включително лаймската болест.

Допълнително затруднение е, че в различни държави, а дори и между различни клинични центрове, се прилагат разнородни диагностични практики. Някои невролози прилагат диагнозата „МС“ сравнително бързо след ЯМР с лезии, докато други изискват наблюдение във времето, включително прогресия на симптоми и нови лезии. Липсата на единен, строго биологично обоснован подход прави диагнозата субективна и силно зависима от клиничния опит на конкретния лекар.

2. Икономически и административни интереси

Несъмнено в поставянето на диагноза МС съществуват и нефинансови, но също така и икономически аспекти, които не могат да бъдат пренебрегнати. Биологичните терапии, използвани за лечение на МС – като интерферони, натализумаб, аламтузумаб и други имуносупресори – са изключително скъпи и представляват индустрия за милиарди долари. Диагноза „МС“ често води до дългосрочно лечение, което е рутинно и автоматично възприето от здравните системи, без да се подлага на съмнение или допълнителна верификация на първоначалната диагноза.

В същото време диагностиката и лечението на лаймската болест – особено в хронична фаза – често се подценяват, игнорират или активна терапия бива отказана на пациентите. В някои държави хроничната лаймска болест дори не се признава официално, което поставя много пациенти в тежко положение и ги оставя без достъп до адекватно лечение. Този дисбаланс в клиничната система допринася за системна неправилна диагноза и подценяване на инфекциозната етиология в случаи на „МС“.

3. Игнориране на инфекциозни причинители

Въпреки че редица публикации и независими изследвания предполагат инфекциозна роля в развитието на множествена склероза, стандартната медицинска практика рядко търси активно такива причинители. Това се отнася не само за борелия, но и за други потенциални агенти като Epstein-Barr вирус (EBV), Chlamydia pneumoniae, херпесни вируси и др. Диагностиката почти никога не включва широкоспектърен инфекциозен скрининг.

Нещо повече, когато пациенти сами настояват за такива тестове, те често биват отхвърлени като „търсещи нещо, което не съществува“, което води до загуба на доверие между пациенти и лекари, както и до преминаване към алтернативна медицина и самодиагностика. В този контекст, необходимостта от по-отворена и научно обоснована дискусия за ролята на инфекциозните агенти в автоимунните заболявания става особено належаща.

4. Психологическият товар на грешната диагноза

Диагнозата „множествена склероза“ носи огромен психологически товар за пациента. Тя често се възприема като тежка и необратима присъда, свързана с прогресивна инвалидност. Ако впоследствие се окаже, че пациентът всъщност страда от хронична инфекция, която би могла да бъде третирана успешно, психологическата и социалната вреда от грешната диагноза е вече нанесена.

Пациенти с „погрешна МС“ диагноза често минават през дългогодишни имуносупресивни терапии, които не само не водят до подобрение, но влошават клиничната картина и компрометират имунния отговор срещу реалния причинител – най-често бактериален. Това не е просто медицински, а и етичен проблем, който изисква преосмисляне на диагностичната парадигма в неврологията.

IV. Необходимост от нова диагностична парадигма и предложения за реформи

1. Преосмисляне на парадигмата: от автоимунитет към инфекциозен модел

Исторически, парадигмата за множествена склероза като автоимунно заболяване възниква през втората половина на XX век, в контекста на доминиращата тогава имунологична хипотеза. Въпреки десетилетия на търсене, досега не е открит специфичен автоантиген, който да се асоциира директно и причинно с МС. Това поставя под въпрос валидността на автоимунната теория като основна обяснителна рамка.

Нарастващият брой доказателства за инфекциозни тригери (особено лаймска борелиоза) налага изграждане на нов модел – хибриден или инфекциозно-медииран автоимунитет – който да отчита възможността инфекция да предизвиква хронично възпаление чрез молекулярна мимикрия, хронична персистенция или имунна дисрегулация. В подобен модел, патогенът не просто „стартира“ автоимунитета, а може да е и персистиращ фактор зад симптомите, което променя изцяло подхода към терапията.

2. Предложения за мултидисциплинарна диагностика

Диагностичният процес за МС следва да бъде обогатен чрез включване на специалисти извън тесния обхват на неврологията – инфекционисти, имунолози, микробиолози. Предлагат се следните основни стъпки:

• Задължителен инфекциозен скрининг: всички пациенти със съмнение за МС да преминават през пълен панел за Borrelia burgdorferi, включително ELISA, Western blot, PCR, ликворно изследване, както и за други невротропни патогени (EBV, HSV, C. pneumoniae и др.).

• Критична оценка на ЯМР находките: включване на радиолог с опит в диференциалната диагностика между демиелинизационни и инфекциозни лезии.

• Функционално проследяване: преди поставяне на окончателна диагноза, пациентите да се наблюдават минимум 6-12 месеца с оценка на прогресия, отговор на терапия и повтарящи се изследвания.

3. Реформа на диагностичните критерии

Сегашните Макдоналдови критерии за МС се нуждаят от ревизия. Предлага се добавяне на следните ключови изисквания:

• Изключване на активна инфекция чрез надеждни методи преди поставяне на диагноза МС.

• Стандартизирани тестове с по-висока чувствителност и специфичност за олигоклонални ленти, антиборелийни антитела и др.

• Въвеждане на функционални тестове като оценка на реакцията към антибиотици в предполагаеми случаи на инфекциозна етиология.

Тези мерки ще редуцират честотата на фалшиви диагнози и ще подобрят индивидуализирания подход към пациента.

4. Необходимост от проследяващи изследвания и дългосрочни данни

Един от големите пропуски в настоящата клинична практика е липсата на дългосрочно проследяване и повторна ревизия на поставените диагнози. В случаи на МС с нетипично протичане, стабилност без прогресия, или неуспех на стандартното лечение, трябва да се въведе протокол за повторна оценка. Това включва:

• Повторно ЯМР с нова интерпретация

• Нов ликворен анализ

• Повторна инфекциозна серология и PCR

• Преглед от второ неврологично и инфекциозно мнение

Такъв подход би подобрил диагностичната точност и би предотвратил хронични медицински грешки.

5. Етични и социални измерения на диагностиката

Не може да се игнорира и етичният аспект – пациентите имат право на обективна, основана на данни диагноза, особено при състояния с толкова сериозни дългосрочни последици. Лекарите трябва да са обучени не само да разпознават шаблонни клинични картини, но и да търсят алтернативни хипотези при липса на категорични доказателства. Информираното съгласие следва да включва информация за диагностичната несигурност и възможните алтернативи, включително инфекциозната хипотеза.

V. Заключение

Диагностиката на множествената склероза продължава да се базира на критерии с ограничена специфичност и висока степен на субективност, като в много случаи липсват надеждни биомаркери или категорични патогномонични находки. В светлината на нови изследвания и клинични наблюдения, все по-настойчиво се поставя въпросът за възможната инфекциозна етиология на МС, особено с оглед на силното симптоматично и радиологично припокриване с лаймската болест.

Хроничната инфекция с Borrelia burgdorferi може да имитира почти изцяло клиничната картина на МС, като включва не само неврологични, но и когнитивни, системни и дори психиатрични прояви. Неадекватното прилагане на серологични и ликворни тестове за борелия, комбинирано с автоматизираното поставяне на диагнозата МС, създава условия за масова хипердиагностика и грешна терапевтична насока.

Настоящата публикация защитава тезата, че в основата на поне част от случаите с поставена диагноза „множествена склероза“ може да стои недиагностицирана и нелекувана инфекция, предимно с Borrelia burgdorferi. Подобна хипотеза изисква сериозно научно внимание, допълнителни изследвания и дълбока реформа в диагностичния процес.

Необходима е нова, интердисциплинарна парадигма, която признава възможността за инфекциозни тригери и осигурява комплексна оценка преди поставяне на диагноза с толкова сериозно клинично и социално значение. Това е не само научна необходимост, но и етично задължение към пациентите.

VI. Източници

Множествената склероза (МС) е хронично възпалително заболяване на централната нервна система (ЦНС), което води до демиелинизация, аксонална загуба и прогресивна инвалидизация. Въпреки напредъка в разбирането на имунопатогенезата на МС, остава неясно какво задейства автоимунната реакция. Традиционно се приема, че МС е автоимунно заболяване с мултифакторна етиология, включваща генетични, екологични и инфекциозни фактори.

През последните години се натрупват данни, които предполагат, че определени патогени — и по-специално Borrelia burgdorferi, причинителят на Лаймската болест — могат да играят роля както в отключването, така и в имитацията на МС. В този обзор ще разгледаме някои ключови научни публикации, които изследват тази възможна връзка.

1. Инфекциозният произход на множествената склероза

Landry RL, Embers ME. 2023
PMID: 39483197

В обзорната си статия, публикувана в списание NeuroSci през 2023 г., Landry и Embers представят обширен анализ на наличните данни относно ролята на патогените в патогенезата на МС. Авторите изследват механизми като молекулна мимикрия, хронична персистираща инфекция и имунна дисрегулация. Специално внимание е отделено на Borrelia burgdorferi, чийто генетичен и протеинов състав включва епитопи, които могат да предизвикат кръстосано-реактивни автоимунни реакции.

Авторите стигат до заключението, че при определени пациенти инфекция с Borrelia може да задейства имунологичен процес, водещ до МС-подобна клинична картина. Те също така подчертават нуждата от преразглеждане на диагностичните критерии, особено в региони с висока ендемичност на Лаймската болест.

2. Сравнителен сероепидемиологичен анализ при пациенти с МС

Pawełczyk et al. 2024
PMID: 38744898

През 2024 г. е публикувано обширно проучване в Scientific Reports, което анализира серопозитивността към Toxoplasma gondii и Borrelia burgdorferi при пациенти с МС в Полша. В изследването са включени 180 участници, като резултатите показват значително по-висока честота на антитела срещу Borrelia при пациентите с МС в сравнение с контролната група.

Това поставя въпроса дали излагането на Borrelia не играе роля в отключването на заболяването при някои индивиди, или дали става дума за клинична мимикрия, при която борелиозата наподобява симптомите на МС. Изследователите призовават за по-широко тестване за Лаймска болест при новодиагностицирани случаи на МС.

3. По-ранни доказателства за връзка между Лаймска болест и МС

Chmielewska-Badora et al. 2000
PMID: 11153045

Едно от първите по-сериозни сероепидемиологични проучвания в Централна Европа е проведено в Полша. Авторите изследват 126 пациенти с диагноза МС и сравняват серопозитивността за Borrelia burgdorferi с тази при здрави контроли. Резултатите показват по-високи нива на IgG и IgM антитела към Borrelia в групата с МС, което подчертава възможна епидемиологична връзка между двете състояния.

Въпреки че авторите са внимателни в заключенията си, те настояват, че Лаймската болест трябва задължително да бъде изключена при пациенти с МС-подобни симптоми.

4. Хипотеза за хронична Лаймска борелиоза като основа на МС

Fritzsche M. 2005
PMID: 15617845

В това хипотетично изследване, Fritzsche разглежда възможността множествената склероза да бъде, поне в някои случаи, хронична, недиагностицирана Лаймска борелиоза. Авторът обсъжда случаи на пациенти с типична МС клиника, при които е открита хронична инфекция с Borrelia, и които са показали значително подобрение след продължително антибиотично лечение.

Според Fritzsche, диагностичната и терапевтична парадигма трябва да се промени така, че да включва серологичен и PCR скрининг за Borrelia при пациенти със съмнение за МС, особено в ендемични региони.

5. Имунологични връзки между Лаймска борелиоза, МС и лимфоми

Batinac et al. 2007
PMID: 17197115

Това изследване предлага интригуваща хипотеза за свързване на Лаймската болест, множествената склероза и първичен ефузионен лимфом. Авторите предполагат, че хронична инфекция с Borrelia може да доведе до дисфункция в имунната система, която да отключи както автоимунни заболявания, така и онкологични процеси.

Макар и теоретична, тази хипотеза подчертава нуждата от интегративен подход към изследването на имуномедиирани болести, включително МС.

6. Диагностично предизвикателство: МС или Лаймска болест?

García-Moncó et al. 1990
PMID: 2388492

В една от най-ранните публикации по темата, испанските невролози докладват случай на пациент с клинични и образни белези, характерни за МС, при когото впоследствие се потвърждава Лаймска невроборелиоза. Статията подчертава, че в много случаи Лаймската болест може да бъде неправилно диагностицирана като МС, особено когато липсва епидемиологична бдителност и адекватен микробиологичен скрининг.

Заключение

Съвкупността от изследванията, анализирани в тази статия, показва, че Borrelia има потенциално участие в патогенезата или клиничната мимикрия на множествената склероза. Въпреки че връзката все още не е категорично доказана и не е приета като клиничен консенсус, игнорирането на тази възможност може да доведе до погрешна диагноза и неадекватно лечение.

Необходимо е провеждането на още проспективни клинични проучвания и внедряване на рутинно микробиологично тестване при диференциалната диагноза на МС, особено в ендемични за Лаймска болест региони.